Les dones de la Comunitat Valenciana podran conéixer amb més precisió el seu risc de desenvolupar càncer de mama gràcies al projecte MamoRisk, el primer estudi estatal que ha posat en marxa un model de predicció personalitzat basat en informació genètica, clínica, epidemiològica i mamogràfica. La Conselleria de Sanidad, a través del Servicio de Programas de Cribado de la Dirección General de Salud Pública, ha confirmat la participació del territori valencià en esta iniciativa.
Este projecte permet integrar en una mateixa valoració diversos factors que influïxen en el risc de càncer de mama. A més de les dades genètiques ja conegudes, el model inclou informació clínica, hàbits de vida, antecedents epidemiològics, característiques de les mamografies i altres elements no genètics. Així es millora la classificació del risc individual de cada dona.
Gràcies a esta aproximació multifactorial, serà possible identificar dones amb una probabilitat més alta de desenvolupar càncer de mama que hui no es detecten només amb els criteris de risc hereditari. Açò facilitarà oferir estratègies de seguiment i prevenció adaptades al risc personal, amb controls més intensos o mesures preventives específiques quan calga.
La directora general de Salud Pública, Begoña Comendador, ha destacat que la participació de la Comunitat Valenciana en MamoRisk ‘reforça el compromís de la Conselleria de Sanidad amb la investigació, la innovació i la incorporació de la medicina personalitzada als programes de salut pública, amb l’objectiu de seguir millorant la prevenció, el diagnòstic precoç i l’atenció a la ciutadania’.
En la Comunitat Valenciana, el projecte també està coordinat pel Servicio de Gestión Asistencial Hospitalaria de la Dirección General de Atención Hospitalaria. Segons ha explicat Comendador, esta organització ‘permetrà integrar l’experiència del programa de cribado poblacional de càncer de mama amb les estratègies de medicina personalitzada que impulsa la Conselleria de Sanidad, avançant cap a un model de prevenció més precís i adaptat al risc individual de cada dona’.
Com funciona el model MamoRisk
MamoRisk estudia mètodes de predicció més exactes mitjançant un model estadístic que calcula el risc de cada dona de desenvolupar càncer de mama segons el seu estil de vida, la seua genètica i les seues característiques mamogràfiques. El sistema funciona com una calculadora en què s’introduïxen els factors de risc i es genera una classificació en risc baix, intermedi o alt a dos i cinc anys vista.
L’objectiu principal és comprovar que el nou model funciona en condicions reals. Per això, es contrasten les prediccions amb el que ha passat realment amb les dones participants. Si els resultats confirmen la fiabilitat del model, es podrà incorporar als programes de cribado poblacional de càncer de mama.
En total, es convidarà a participar 10.000 dones de les 14 comunitats autònomes que tenen programes de detecció precoç, començant per Galicia. D’este total, 4.000 dones han estat diagnosticades amb càncer de mama i 6.000 estan sanes. Totes es triaran de manera aleatòria entre dones amb un seguiment mínim de sis anys en estos programes.
Amb les seues dades clíniques i epidemiològiques i amb la informació genètica obtinguda a partir d’una mostra de saliva, s’aplicarà el model de predicció a cada participant. Després es comprovarà fins a quin punt la classificació de risc baixa, intermèdia o alta coincidix amb la realitat observada.
El desenvolupament de MamoRisk seguix diverses fases. Primer es recullen les dades clínico-epidemiològiques i les mostres de saliva de les dones incloses en l’estudi. A continuació es duen a terme les anàlisis genètiques i de les imatges mamogràfiques utilitzant tècniques d’Inteligencia Artificial. Finalment, es valora l’eficàcia global del model.
Si el model de predicció de risc demostra ser útil i s’incorpora als programes de cribado, les dones amb més probabilitat de desenvolupar càncer de mama rebran un seguiment molt més intens. L’objectiu és detectar el tumor el més prompte possible o, quan siga factible, aplicar mesures preventives dirigides abans que aparega la malaltia.
El projecte disposa d’un finançament d’1,2 milions d’euros procedents de fons públics del programa europeu NextGenerationEU, a través de la convocatòria de Medicina Personalizada de Precisión de l’Instituto de Salud Carlos III.
Algoritme BOADICEA i factors que influïxen en el risc
Per a estimar el risc individual de càncer de mama i d’ovari, el projecte utilitza l’algoritme BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm). Este algoritme combina informació genètica, antecedents familiars i dades clínico-epidemiològiques per calcular probabilitats personalitzades. És el resultat de dècades d’investigació sobre els factors que influïxen en l’aparició del càncer de mama.
Les investigacions han identificat centenars de variants genètiques associades a un risc més elevat. Entre elles destaquen les localitzades en els gens BRCA1 i BRCA2, que conferixen un risc alt. També s’han descrit altres variants de risc moderat i moltes d’impacte menor, encara que presents en un percentatge ampli de la població.
A més de la genètica, l’estil de vida té un paper rellevant. Un consum baix d’alcohol, la pràctica regular d’activitat física i evitar l’obesitat postmenopàusica s’han relacionat amb una reducció aproximada del 20 % del risc de càncer de mama. Estes recomanacions es consideren una part important de les estratègies de prevenció.
Els Institutos de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela i Galicia Sur assumixen el disseny de l’estudi. També planifiquen i coordinen el reclutament de dades clíniques i epidemiològiques, així com la recollida de mostres de saliva procedents dels programes de cribado de les 14 comunitats autònomes participants. En una segona fase, estos centres analitzaran i validaran les ferramentes d’inteligencia artificial aplicades a les mamografies.
Per la seua part, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas s’encarrega d’extraure l’ADN de les mostres de saliva de les participants i de caracteritzar els gens de risc mitjançant seqüenciació massiva. En l’última etapa, tots els equips integraran les dades clíniques, epidemiològiques, genètiques i mamogràfiques per elaborar el mapa final de l’estudi, que inclourà també anàlisis de cost-efectivitat.
