L’Hospital Clínic Universitari de València ha aconseguit un embaràs evolutiu amb un embrió lliure de la mutació genètica PALB2 mitjançant diagnòstic genètic preimplantacional, dins d’un tractament de fecundació in vitro. Este resultat ha suposat un avanç per a famílies portadores d’esta alteració hereditària, menys freqüent que la coneguda mutació BRCA, però associada a un risc molt semblant de patir càncer de mama.
La pacient té 33 anys i és portadora de la mutació PALB2, acrònim de Partner and Localizer of BRCA2. Esta alteració incrementa de manera significativa el risc de patir diversos tipus de càncer. El més habitual és el de mama, però també augmenta la probabilitat de càncer de pàncrees i d’ovari i, en hòmens, de càncer de pròstata.
Risc de transmissió i paper del diagnòstic genètic
El cap de secció de la Unitat de Reproducció Humana del servici de Ginecologia del Clínic, el doctor Lorenzo Abad, ha explicat que ‘cada fill d’una dona portadora d’esta mutació té un 50 % de probabilitats d’heretar-la’. Per això, ha assenyalat que ‘el diagnòstic genètic preimplantacional es convertix en una ferramenta fonamental per a evitar la seua transmissió, ja que permet seleccionar embrions lliures de la mutació abans d’implantar-los’.
El procediment ha començat amb un tractament de fecundació in vitro per a obtindre diversos embrions. Segons el protocol habitual, els especialistes han realitzat una biòpsia embrionària al quint dia de desenvolupament, quan l’embrió ja ha arribat a l’estadi de blastocist. A continuació, han procedit a la vitrificació dels embrions mentres esperaven els resultats de l’estudi genètic.
El doctor César Lizán, especialista de la Unitat de Reproducció Humana del Clínic, ha detallat que ‘després d’identificar quins embrions no eren portadors de la mutació PALB2, es va fer una transferència embrionària individualitzada amb l’embrió lliure de l’alteració genètica’. Esta estratègia ha permés iniciar un embaràs amb un embrió sense la mutació que comporta l’alt risc de càncer.
Treball multidisciplinar amb llarga experiència
El procediment l’ha dut a terme un equip multidisciplinari integrat per la unitat de Consell Genètic Oncològic, la unitat de Genètica i la unitat de Reproducció Humana Assistida del servici de Ginecologia del Clínic de València. Estes unitats acumulen una àmplia experiència en tècniques de reproducció, ja que l’hospital va aconseguir el primer embaràs per fecundació in vitro i el segon naixement per esta tècnica en la sanitat pública espanyola en 1984.
Els professionals han recordat que la col·laboració entre oncologia genètica, genètica clínica i reproducció assistida permet oferir opcions reproductives segures a parelles amb mutacions d’alt risc. D’esta manera, es reduïx la probabilitat de transmetre a la descendència alteracions greus que condicionen la salut al llarg de la vida.
Una mutació menys freqüent però amb risc molt alt
Les mutacions BRCA1 i BRCA2 són les més conegudes per la seua relació amb el càncer de mama i solen concentrar l’atenció mediàtica i sanitària. No obstant això, la mutació PALB2 també comporta un risc molt elevat de desenrotllar esta malaltia i altres tumors associats.
La doctora Laura Gregori, metgessa especialista de la Unitat de Reproducció Humana del Clínic, ha explicat que, mentres les mutacions BRCA afecten aproximadament una de cada 400 persones, ‘la mutació PALB2 presenta una freqüència pròxima a un cas per cada 1.000 habitants’. Tot i que és menys habitual, el risc de desenvolupar càncer de mama és molt similar en tots dos casos i ‘se situa entre el 35 % i el 60 %’, segons ha precisat.
Per a la doctora Gregori, ‘això és especialment rellevant, ja que, encara que la mutació BRCA és la més coneguda, és important difondre entre la població l’existència de mutacions menys freqüents, com la de PALB2, que poden afectar seriosament la qualitat de vida’. Segons ha comentat, conéixer estes alteracions permet prendre decisions informades sobre la salut i la planificació familiar.
Mesures preventives segons l’antecedent familiar
La especialista ha assenyalat també que, en funció de cada cas i dels antecedents familiars, ‘estes pacients poden requerir mesures preventives específiques, com la cirurgia profilàctica una vegada completat el desig reproductiu’. Este tipus d’intervencions busca reduir el risc de càncer en persones sanes però amb una predisposició genètica molt alta.
Per a moltes dones portadores de mutacions d’alta penetrança, com PALB2 o BRCA, combinar el diagnòstic genètic preimplantacional amb estratègies preventives permet protegir tant la seua salut com la dels futurs fills. El cas aconseguit al Clínic de València il·lustra com estes tècniques poden oferir una alternativa reproductiva segura a les famílies amb alt risc de càncer hereditari.
