L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha tractat amb èxit un bebé de 19 dies amb atròfia muscular espinal (AME) gràcies a una teràpia gènica administrada abans que aparegueren símptomes, després de detectar la malaltia mitjançant el programa de cribatge neonatal de la Comunitat Valenciana. Este cas s’ha convertit en el pacient més jove tractat amb esta tècnica des que l’AME s’ha inclòs en la prova del taló.
La detecció s’ha produït quan el xiquet encara no presentava cap signe clínic, fet que ha permés iniciar el tractament dins del període conegut com a finestra terapèutica. Este marge temporal és clau perquè els fàrmacs puguen frenar la progressió de la malaltia i millorar de forma notable el pronòstic funcional dels menors afectats.
Tres tractaments disponibles i elecció personalitzada
Actualment hi ha tres tractaments aprovats per a l’atròfia muscular espinal: la teràpia gènica onasemnogén abeparvovec, el fàrmac nusinersen i el medicament oral risdiplam. L’equip multidisciplinari de La Fe tria una o altra opció per a cada pacient de manera individualitzada, tenint en compte factors socials i clínics.
Entre estos factors es valoren l’edat i el pes del menor, la presència o absència de símptomes en el moment del diagnòstic i les característiques genètiques concretes de la malaltia. Segons expliquen des de l’hospital, l’objectiu és seleccionar el tractament que puga aportar el màxim benefici possible en cada cas i posar-lo en marxa com més prompte millor.
En el cas d’este bebé de 19 dies, l’equip ha optat per la teràpia gènica amb onasemnogene abeparvovec. Es tracta d’una única infusió per via intravenosa que introdueix en l’organisme una còpia funcional del gen alterat per a evitar la degeneració progressiva de les neurones motores.
La coordinadora de l’àrea pediàtrica de la unitat de malalties neuromusculars de La Fe, Inmaculada Pitarch, ha explicat que la detecció precoç permet aprofitar al màxim este marge terapèutic. Segons ha remarcat, gràcies a estos tractaments administrats de forma tan primerenca, els xiquets poden assolir fites de desenvolupament motor, com caminar o mantindre’s dempeus, que fins fa poc resultaven inabastables en les formes més greus d’AME.
Segon cas detectat pel cribatge neonatal valencià
El cas ara tractat amb teràpia gènica s’ha detectat en juny i és el segon diagnòstic d’AME identificat gràcies al cribatge neonatal valencià des que este programa s’ha implantat oficialment, a finals de 2025. Abans d’eixa data, la detecció precoç de l’AME en la Comunitat Valenciana s’inscrivia en un projecte d’investigació.
En aquell projecte es convidava les famílies a participar de manera voluntària en l’estudi, oferint la possibilitat d’analitzar les gotes de sang recollides en la prova del taló dels seus nadons. D’esta manera, es podien localitzar casos asimptomàtics i derivar-los de seguida a unitats especialitzades com la de La Fe.
Amb la incorporació definitiva de l’AME al programa oficial de cribatge neonatal, la detecció ha passat a formar part del circuit assistencial habitual. Això garantix que tots els nadons que naixen en la Comunitat Valenciana tinguen accés sistemàtic a esta prova, sense dependre d’un projecte d’investigació voluntari.
El primer diagnòstic després de la inclusió oficial de l’atròfia muscular espinal en la prova del taló es va produir en gener de 2026. En aquell cas, l’equip va iniciar de manera immediata una teràpia non gènica administrada mitjançant puncions intratecals periòdiques.
Este tractament incrementa la producció de la proteïna necessària per al correcte funcionament de les neurones motores i contribuïx a frenar la degeneració muscular. La diferència respecte a la teràpia gènica és que no es tracta d’una única dosi, sinó d’un procediment repetit en el temps.
Confirmació diagnòstica en menys de deu dies
L’atròfia muscular espinal és una malaltia genètica que afecta aproximadament un de cada 10.000 nadons vius i provoca una debilitat muscular progressiva. En els casos més greus, pot arribar a comprometre funcions essencials com la respiració i la deglució, per la qual cosa la intervenció primerenca és fonamental.
La detecció precoç s’aconseguix mitjançant l’anàlisi de la prova del taló, que es realitza entre les 24 i les 72 hores després del naixement. Els especialistes remarquen que l’eficàcia dels tractaments augmenta de manera significativa quan s’administren abans que apareguen símptomes clínics visibles.
Segons ha indicat el gerent de l’Agrupació Sanitària Interdepartamental Valencia Sur i de La Fe, José Luis Poveda, el centre valencià centralitza l’anàlisi de totes les mostres de la Comunitat Valenciana relacionades amb l’AME. Això permet confirmar els diagnòstics en menys de deu dies des de la presa de la mostra.
Poveda ha subratllat que este temps reduït resulta clau per a organitzar de seguida la valoració del pacient per part de l’equip multidisciplinari i escollir el tractament més adequat. D’esta manera s’eviten demores que podrien tindre un impacte negatiu en l’evolució de la malaltia.
Tant José Luis Poveda com Inmaculada Pitarch han coincidit a destacar l’impacte d’este nou enfocament. Segons assenyalen, ‘la detecció precoç i l’accés immediat a tractaments innovadors estan canviant radicalment la història natural d’una malaltia que fins fa pocs anys tenia conseqüències devastadores’.
Els dos facultatius han afegit que ‘hui podem oferir a estos menors oportunitats de desenvolupament impensables fa una dècada i donar a les seues famílies una esperança real de futur des dels primers dies de vida’. Estes paraules resumixen el canvi que ha suposat la combinació del cribatge neonatal i les noves teràpies per als pacients amb atròfia muscular espinal en la Comunitat Valenciana.
