La Conselleria de Sanidad ha elaborat un protocol per a aplicar proves genètiques de seqüenciació massiva davant de malformacions detectades durant l’embaràs. El document unifica els criteris per a sol·licitar-les, interpretar-ne els resultats i informar les embarassades i les seues famílies.
La guia s’ha preparat amb professionals de genètica, ginecologia, obstetrícia i neonatologia de diversos hospitals de la Comunitat Valenciana. L’han coordinada l’Oficina Autonòmica de Medicina Predictiva, Personalitzada i Teràpies Avançades de la Comunitat Valenciana i la Direcció General d’Atenció Hospitalària.
La directora general d’Atenció Hospitalària, Ana Teijelo, ha explicat que l’objectiu és ‘augmentar la possibilitat de trobar la causa genètica de les anomalies detectades durant l’embaràs i afavorir una atenció amb els mateixos criteris i oportunitats d’accés en tota la Comunitat Valenciana’.
Per a aconseguir-ho, el protocol ordena la col·laboració entre obstetrícia, medicina fetal i genètica. També preveu que especialistes de diverses àrees valoren conjuntament els casos més complexos.
Teijelo ha destacat que els avanços científics han de traduir-se en ‘una atenció més pròxima a les necessitats de les famílies’. També ha afirmat: ‘Darrere de cada diagnòstic hi ha una família que necessita respostes, orientació i acompanyament. Millorar la nostra capacitat per a identificar la causa d’una malformació ens permet oferir informació més precisa i preparar millor l’atenció que pot necessitar el bebé, però també ajudar els pares a afrontar este procés amb més coneixement i confiança’.
Què aporten les proves de seqüenciació massiva
La seqüenciació massiva analitza milers de gens alhora. Així pot detectar canvis en gens concrets que expliquen algunes malformacions i que no apareixen en les proves habituals centrades en els cromosomes.
Segons els estudis científics arreplegats en el protocol, estes tècniques poden trobar una causa genètica en més del 40 % dels casos en algunes situacions concretes. La possibilitat d’obtindre un diagnòstic varia segons el tipus de malformació i les característiques de cada cas.
Una de les opcions és la seqüenciació de l’exoma, que estudia les regions de l’ADN amb les instruccions per a fabricar proteïnes. L’equip de genètica triarà l’anàlisi més adequat segons les anomalies observades i les particularitats de cada situació.
El document recomana les proves quan hi ha una sospita clara d’una malaltia causada per un canvi en un gen. Entre els exemples figuren malformacions que afecten diversos òrgans, determinades anomalies de l’esquelet i malformacions greus repetides en diversos embarassos. Altres situacions requerixen una valoració individual.
El protocol també reunix pautes per a demanar les proves, analitzar-ne els resultats i comunicar-los a les famílies. D’esta manera, els professionals disposen d’una guia compartida per a estudiar les malformacions fetals i coordinar-se amb les unitats de genètica.
En els casos indicats, es recomana comparar l’ADN del fetus amb el dels progenitors, en un estudi anomenat en trio. Esta comparació facilita la interpretació dels resultats i pot reduir el temps d’anàlisi.
Quan l’embaràs està en curs, el protocol preveu una resposta en unes quatre setmanes des de l’arribada de les mostres al laboratori. Els resultats es comunicaran com més prompte millor a l’equip que atén l’embarassada.
Informació i acompanyament per a les famílies
Conéixer la causa d’una malformació pot ajudar a entendre com podria afectar la salut del bebé. També pot orientar el seguiment de l’embaràs i preparar les atencions que podria necessitar en nàixer.
A més, el diagnòstic pot aclarir la probabilitat que la malaltia torne a aparéixer en futurs embarassos. Esta informació permet explicar les opcions disponibles per a planificar-los.
Abans de la prova, l’equip explicarà a la família els beneficis, les limitacions i els possibles resultats. També facilitarà el document de consentiment informat.
Després, els professionals detallaran els resultats i les possibles conseqüències per al bebé i la família. L’objectiu és que puguen prendre decisions lliures i informades. Si la prova no identifica la causa, això no descarta completament una malaltia genètica.
El protocol inclou formularis per a demanar les proves, informació per a les embarassades i les famílies, i un llistat d’unitats de genètica. També preveu l’acompanyament de l’equip sanitari i la possibilitat de suport psicològic, segons les necessitats i els recursos disponibles.
